PSSM2 - Genetik, DNA och tester

PSSM2 orsakas av mutationer i generna som orsakar problem med musklernas uppbyggnad och kan orsaka muskelnedbrytning. En häst kan bära på gener för PSSM2 utan att ha eller någonsin uppvisa symptom. Det finns ännu ingen validerad forskning som visar på hur många hästar eller vilka raser som är mest drabbade. Däremot så vet man hur det nedärvs. 

PSSM2 är nedärvs från en eller båda föräldrarna! Eller ingen! Har man tur så får inte avkomman någon av generna och slipper då risken att utveckla just den här sjukdomen. För att vara på den säkra sidan så kan man ta ett DNA-test. 

Det finns sex olika kända genvarianter, genmutationer, och två olika typer av PSSM2:

“Myofibrillar Myopathy (MFM)”, genvarianterna P2, P3, P4, P8 och K1.

“Recurrent Exertional Rhabdomyolysis (RER)”, genvariant Px.

Detta är de mer vetenskapliga namnen på de olika varianterna:

• P2: Myotilinopathy
• P3: Filaminopathy
• P4: Myozenin-3-Myopathy
• Px: CACNA2D3-Myopathy
• P8: PYROXD1- Myopathy
• K1: COL6A3-Myopathy

Många hästar bär på generna, förmodligen fler än vad man tror, men alla visar inte symptom, och det är viktigt att veta. Varmblod, Quarter, Arab och Welsh cob verkar vara bärare av PSSM2-generna. 

När man tar ett DNA-test får man veta om hästen är helt fri från dessa gener, eller om den har en enkelgen (homozygot) eller dubbelgen (heterozygot).

N = negativ, gen för PSSM saknas.

n/p2 = enkelgen / homozygot.

p2/p2 = dubbelgen /heterozygot.

En häst med dubbel genuppsättning exv p2/p2 löper större risk att bli sjuk än de med enkel genuppsättning n/p2. Har hästen flera genvarianter exv n/p2+n/p4 löper den också högre risk att få symptom. Värst lär det vara för den som har flera uppsättningar heterozygota gener. 

Det kan vara svårt att förstå DNA och hur det nedärvs, men det viktigaste är att inte fortsätta avla på djur med problem.